Robust inference with GhostKnockoffs in genome-wide association studies
全基因组关联研究中 GhostKnockoffs 的稳健推断AI 解读 ↓
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分类依据与纠错
AI 根据所提供的论文材料归类：摘要主要研究遗传关联筛选和 knockoff 推断，未充分对应给定的计量领域细分。
反馈分类问题
正在核对关联版本…
代码、数据与补充材料
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全基因组关联研究中 GhostKnockoffs 的稳健推断
- 研究问题
- 如何仅利用全基因组关联研究的汇总统计量，在个体亲缘相关和研究样本重叠等情形下，可靠筛选较弱的遗传关联信号？
- 方法与思路
- 作者提出基于 knockoff 的汇总统计量方法，要求输入来自有效边际关联检验，且统计量相关性与相应遗传变异相关性一致。
- 材料陈述的贡献
- 摘要称方法可处理亲缘关系、重叠研究的元分析及非得分检验统计量，模拟和九项研究的元分析发现更多弱关联候选变异。
- 阅读关注点
- 应核对错误发现控制的目标与条件、统计量相关矩阵的构造，以及亲缘关系和样本重叠如何处理，区分关联筛选与因果确认。
- 阅读边界
- 这是 arXiv 预印本，同行评审与期刊接收未经核实。摘要未说明完整有效性条件，发现更多候选因果变异并不等于确认其因果作用。
原文摘要
Genome-wide association studies (GWASs) have been extensively adopted to depict the underlying genetic architecture of complex diseases. Motivated by GWASs' limitations in identifying small effect loci to understand complex traits' polygenicity and fine-mapping putative causal variants from proxy ones, we propose a knockoff-based method which only requires summary statistics from GWASs and demonstrate its validity in the presence of relatedness. We show that GhostKnockoffs inference is robust to its input Z-scores as long as they are from valid marginal association tests and their correlations are consistent with the correlations among the corresponding genetic variants. The property generalizes GhostKnockoffs to other GWASs settings, such as the meta-analysis of multiple overlapping studies and studies based on association test statistics deviated from score tests. We demonstrate GhostKnockoffs' performance using empirical simulation and a meta-analysis of nine European ancestral genome-wide association studies and whole exome/genome sequencing studies. Both results demonstrate that GhostKnockoffs identify more putative causal variants with weak genotype-phenotype associations that are missed by conventional GWASs.