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Lorenzo Cappello
Amandine Véber
Julia A. Palacios

异时采样分子数据的高效溯祖模型

研究问题
如何利用不同时间采集的分子序列重建有效种群规模轨迹,并缓解传统 Kingman 溯祖模型随样本量增长的计算困难?
方法与思路
作者将低分辨率 Tajima 溯祖过程扩展至异时采样,结合无限位点突变模型、似然计算算法与贝叶斯非参数推断。
材料陈述的贡献
摘要称,方法按采样时间标记祖先关系,提出新的谱系与参数 MCMC 抽样器,并在模拟及古代野牛 DNA 数据中比较表现。
阅读关注点
应核对异时谱系的表示、无限位点模型的适用性、似然计算的复杂度,以及种群规模轨迹估计对采样时间设计的依赖。
阅读边界
仅据 OpenAlex 索引摘要,稿件版本未注明;计算复杂度、比较数值与具体识别条件未提供,不能推断刊本变化。

原文摘要

Molecular sequence variation at a locus informs about the evolutionary history of the sample and past population size dynamics. The Kingman coalescent is used in a generative model of molecular sequence variation to infer evolutionary parameters. However, it is well understood that inference under this model does not scale well with sample size. Here, we build on recent work based on a lower resolution coalescent process, the Tajima coalescent, to model longitudinal samples. While the Kingman coalescent models the ancestry of labeled individuals, we model the ancestry of individuals labeled by their sampling time. We propose a new inference scheme for the reconstruction of effective population size trajectories based on this model and the infinite-sites mutation model. Modeling of longitudinal samples is necessary for applications (e.g., ancient DNA and RNA from rapidly evolving pathogens like viruses) and statistically desirable (variance reduction and parameter identifiability). We propose an efficient algorithm to calculate the likelihood and employ a Bayesian nonparametric procedure to infer the population size trajectory. We provide a new MCMC sampler to explore the space of heterochronous Tajima’s genealogies and model parameters. We compare our procedure with state-of-the-art methodologies in simulations and an application to ancient bison DNA sequences. Supplementary materials for this article are available online including a standardized description of the materials available for reproducing the work.

笔记与分组
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