Outlier Detection and False Discovery Rates for Whole-Genome DNA Matching
全基因组 DNA 匹配中的异常检测与错误发现率AI 解读 ↓
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分类依据与纠错
AI 根据所提供的论文材料归类：摘要属于基因组匹配和多重检验，个体间相关不等同于网络干扰，未提供所列经济金融方向的直接依据。
反馈分类问题
正在核对关联版本…
代码、数据与补充材料
正在核对对应版本的资源…
全基因组 DNA 匹配中的异常检测与错误发现率
- 研究问题
- 如何定位病例相较对照具有过度基因组相似性的区域，并在个体相关和干扰参数需估计时控制错误发现率？
- 方法与思路
- 作者定义匹配统计量，推导考虑个体相关的渐近分布，再以包含估计干扰参数的 p 值实施 BH 多重检验。
- 材料陈述的贡献
- 摘要称在适当条件下，使用估计干扰参数所得 p 值仍渐近保持 FDR 性质，并应用于精神分裂症试点研究。
- 阅读关注点
- 应核对个体相关结构、干扰参数估计要求及区域间依赖条件，并明确渐近 FDR 保证与有限样本表现的区别。
- 阅读边界
- 仅据版本未注明的 OpenAlex 摘要；适当条件与应用结果未提供，候选区域不能据此视为已确认的疾病基因。
原文摘要
We define a statistic, called the matching statistic, for locating regions of the genome that exhibit excess similarity among cases when compared to controls. Such regions are reasonable candidates for harboring disease genes. We find the asymptotic distribution of the statistic while accounting for correlations among sampled individuals. We then use the Benjamini and Hochberg false discovery rate (FDR) method for multiple hypothesis testing to find regions of excess sharing. The p values for each region involve estimated nuisance parameters. Under appropriate conditions, we show that the FDR method based on p values and with estimated nuisance parameters asymptotically preserves the FDR property. Finally, we apply the method to a pilot study on schizophrenia.