Improve Power of Knockoffs with Annotation Information of Covariates
利用协变量注释信息提高 Knockoff 变量选择的功效AI 解读 ↓
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分类依据与纠错
AI 根据所提供的论文材料归类：核心是遗传关联研究中的注释辅助变量选择与错误发现率控制，摘要不足以将其归入所列的经济学因果推断等细分方向。
反馈分类问题
正在核对关联版本…
代码、数据与补充材料
正在核对对应版本的资源…
利用协变量注释信息提高 Knockoff 变量选择的功效
- 研究问题
- 面对高度相关的遗传变异，如何利用功能注释提供的先验信息提高变量发现功效，同时严格控制错误发现率并适配汇总统计量？
- 方法与思路
- 作者提出 AnnoKn，在统一贝叶斯框架中结合 Knockoff、自适应 Lasso 和功能注释评估变量重要性，并扩展至仅有汇总统计量的情形。
- 材料陈述的贡献
- 摘要称该方法保持有效错误发现率控制，并在模拟及 GTEx、GWAS 应用中，相比现有注释辅助选择方法获得更高发现功效。
- 阅读关注点
- 应核对错误发现率保证的假设、注释与 Knockoff 构造的关系、汇总统计量版本所需信息，以及比较方法和功效指标的定义。
- 阅读边界
- 所据为 arXiv 预印本，不能据此确认同行评审或期刊接收；摘要未给出控制条件或比较数值，变量被选中也不能单独确立因果作用。
原文摘要
Genome-wide association studies (GWAS) often find association signals between many genetic variants and traits of interest in a genomic region. Functional annotations of these variants provide valuable prior information that helps prioritize biologically relevant variants and enhances the power to detect causal variants. However, due to substantial correlations among these variants, a critical question is how to rigorously control the false discovery rate while effectively leveraging prior knowledge. We introduce annotation-informed knockoffs (AnnoKn), a knockoff-based method that performs annotation-informed variable selection with strict control of the false discovery rate. AnnoKn integrates the knockoff procedure with adaptive Lasso regression to evaluate the importance of multiple covariates while incorporating functional annotation information within a unified Bayesian framework. To facilitate real-world applications where individual-level data are not accessible, we further extend AnnoKn to operate on summary statistics. Through simulations and real-world applications to GTEx and GWAS datasets, we show that AnnoKn achieves superior power in detecting causal genetic variants compared with existing annotation-informed variable selection methods, while maintaining valid control over false discoveries.