Haplotype frequency inference from pooled genetic data with a latent multinomial model
基于潜在多项分布模型的混合遗传数据单倍型频率推断AI 解读 ↓
← 返回论文列表与筛选
阅读说明
本页整理公开书目信息，不生成学术质量评分。AI 解读根据题名及所注明的摘要或原文片段生成，未完成全文核验，可能有误；具体假设、证明与结论请核对原文。摘要保留来源文本，未经模型改写。
DOI 首次登记不等于接收或发表日期。部分更正、评论等条目没有独立摘要；缺少可靠材料时保留待补状态。
本页为预印本版本；arXiv 收录、作者填写的期刊信息以及作者既有发表经历，都不单独证明本篇已接收。作者发表记录按 OpenAlex 身份与完整姓名、本站覆盖期刊 ISSN 及正式卷期核对，只展示已核实例，档案仍可能误合并。
引用量采用 OpenAlex 单条关联记录，不合计多个记录；关联记录可能包含正式发表版本，不等于此版本单独引用。缺失不视为零，引用指标不代表论文质量。
关注作者按书目中的完整姓名匹配，同名和姓名变体需人工辨别。相关论文先按共享细分方向和具体方法排列，再参考通用方法与发表日期。
分类依据与纠错
AI 根据所提供的论文材料归类：核心是混合遗传计数数据的潜变量推断，时间序列仅为扩展示例，缺乏归入所列经济计量细分的直接依据。
反馈分类问题
正在核对关联版本…
代码、数据与补充材料
正在核对对应版本的资源…
关注这篇论文的作者
基于潜在多项分布模型的混合遗传数据单倍型频率推断
- 研究问题
- 仅观察各混合样本中遗传标记的等位基因总数时，如何推断潜在单倍型频率，并避免正态近似在协方差近奇异时带来的推断问题？
- 方法与思路
- 作者将观测等位基因计数表示为潜在单倍型计数的整数线性组合，构建潜在多项分布模型，并提出包括 Markov 基采样在内的方法。
- 材料陈述的贡献
- 摘要称所提精确模型方法在合成及基因项目相关数据上比近似方法更准确，其中一种潜在计数采样方法的运行时间随池大小近似线性增长。
- 阅读关注点
- 应核对潜在计数的可识别性、Markov 基采样的计算与收敛要求，以及精确模型推断和有限采样误差之间的区别及复杂度依据。
- 阅读边界
- 这是 arXiv 预印本，同行评审及期刊接收未核实；摘要未说明识别条件和误差数值，时间序列扩展仅被描述为概念验证。
原文摘要
In genetic studies, haplotype data provide more refined information than data about separate genetic markers. However, large-scale studies that genotype hundreds to thousands of individuals may only provide results of pooled data, where only the total allele counts of each marker in each pool are reported. Methods for inferring haplotype frequencies from pooled genetic data that scale well with pool size rely on a normal approximation, which we observe to produce unreliable inference when applied to real data. We illustrate cases where the approximation breaks down, due to the normal covariance matrix being near-singular. As an alternative to approximate methods, in this paper we propose exact methods to infer haplotype frequencies from pooled genetic data based on a latent multinomial model, where the observed allele counts are considered integer combinations of latent, unobserved haplotype counts. One of our methods, latent count sampling via Markov bases, achieves approximately linear runtime with respect to pool size. Our exact methods produce more accurate inference over existing approximate methods for synthetic data and for data based on haplotype information from the 1000 Genomes Project. We also demonstrate how our methods can be applied to time-series of pooled genetic data, as a proof of concept of how our methods are relevant to more complex hierarchical settings, such as spatiotemporal models.