Statistical inference of genetic pathway analysis in high dimensions
高维遗传通路分析的统计推断AI 解读 ↓
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分类依据与纠错
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反馈分类问题
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代码、数据与补充材料
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高维遗传通路分析的统计推断
- 研究问题
- 当遗传通路中的变异数量超过样本量时，如何检验通路与性状的关联，并兼顾非稀疏弱信号和稀疏较强信号？
- 方法与思路
- 作者提出允许通路维数超过样本量的检验方法，推导统计量的渐近分布并分析功效，以模拟和遗传关联数据展示应用。
- 材料陈述的贡献
- 摘要称，该检验可检测两类信号；模拟中报告了正确的第一类错误控制及高于比较方法的功效，并展示高密度脂蛋白应用。
- 阅读关注点
- 应核对检验统计量、遗传变异间依赖的处理、维数增长和信号条件，以及模拟中的校准方式与比较方法选择。
- 阅读边界
- 仅据 Crossref 摘要；具体假设、功效数值和比较设置未说明，模拟中的功效优势不能据此推广到所有通路或信号结构。
原文摘要
Summary Genetic pathway analysis has become an important tool for investigating the association between a group of genetic variants and traits. With dense genotyping and extensive imputation, the number of genetic variants in biological pathways has increased considerably and sometimes exceeds the sample size $n$. Conducting genetic pathway analysis and statistical inference in such settings is challenging. We introduce an approach that can handle pathways whose dimension $p$ could be greater than $n$. Our method can be used to detect pathways that have nonsparse weak signals, as well as pathways that have sparse but stronger signals. We establish the asymptotic distribution for the proposed statistic and conduct theoretical analysis on its power. Simulation studies show that our test has correct Type I error control and is more powerful than existing approaches. An application to a genome-wide association study of high-density lipoproteins demonstrates the proposed approach.