Combined association and aggregation analysis of data from case-control family studies
病例—对照家系研究数据的关联与家族聚集联合分析AI 解读 ↓
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病例—对照家系研究数据的关联与家族聚集联合分析
- 研究问题
- 如何利用病例—对照家系研究中的先证者及亲属资料，同时分析疾病与协变量的关联以及疾病的家族聚集？
- 方法与思路
- 作者提出估计方程框架，对均值、相关系数及至多三元相关系数建模，以处理具有任意谱系结构的家系资料。
- 材料陈述的贡献
- 摘要称该框架利用全部先证者及亲属资料提高分析效率，并以卵巢癌和结直肠癌病例—对照研究说明方法。
- 阅读关注点
- 应核对病例—对照抽样如何进入估计方程、相关结构如何设定，以及效率提升的比较基准和适用条件。
- 阅读边界
- 仅据版本未注明的 OpenAlex 索引摘要；具体抽样修正、模型条件及效率比较结果未提供，不能推断刊本变化。
原文摘要
Genetic epidemiologists are increasingly interested in family studies using the casecontrol family study design, and this has motivated several recent developments in related statistical methodology. By summarising and extending some of these developments, this paper proposes an estimating-equation-based framework for analysing family data collected from case-control studies, motivated by the likelihood approach proposed by Whittemore (1995). The proposed estimating equation approach requires modelling assumptions about means, correlation coefficients and, at most, trivariate correlation coefficients, and it can be used for analysing family data with arbitrary pedigree structures, which would be prohibitive with the likelihood-based approach. Further, this new approach utilises all available data from case and control probands and from their relatives in assessing association between disease outcome and covariates, and data from relatives in evaluating aggregation of disease phenotypes within families, thus enhancing its efficiency. The approach is illustrated by analysing data collected from case-control studies on ovarian and colorectal cancers.