Sample size and power analysis for sparse signal recovery in genome-wide association studies
全基因组关联研究中稀疏信号恢复的样本量与功效分析AI 解读 ↓
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分类依据与纠错
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反馈分类问题
正在核对关联版本…
代码、数据与补充材料
正在核对对应版本的资源…
全基因组关联研究中稀疏信号恢复的样本量与功效分析
- 研究问题
- 在全基因组关联研究中，如何评估疾病相关变异的检出与识别功效，并确定错误率目标及稀疏恢复要求对应的样本量？
- 方法与思路
- 作者建立两个功效分析框架，给出控制错误发现率时达到既定漏发现率的样本量公式，并研究稀疏恢复边界及自适应程序。
- 材料陈述的贡献
- 摘要称建立了由稀疏程度和信号强度决定的几乎精确恢复边界，提出达到该边界的数据自适应方法，并以神经母细胞瘤研究说明。
- 阅读关注点
- 应核对错误率与几乎精确恢复的定义、样本量公式及边界成立条件，并查看自适应程序如何处理未知稀疏程度和信号强度。
- 阅读边界
- 依据 OpenAlex 索引摘要，稿件版本未注明；摘要未给出公式、依赖条件或应用数值，不能外推至任意高维数据。
原文摘要
Genome-wide association studies have successfully identified hundreds of novel genetic variants associated with many complex human diseases. However, there is a lack of rigorous work on evaluating the statistical power for identifying these variants. In this paper, we consider sparse signal identification in genome-wide association studies and present two analytical frameworks for detailed analysis of the statistical power for detecting and identifying the disease-associated variants. We present an explicit sample size formula for achieving a given false non-discovery rate while controlling the false discovery rate based on an optimal procedure. Sparse genetic variant recovery is also considered and a boundary condition is established in terms of sparsity and signal strength for almost exact recovery of both disease-associated variants and nondisease-associated variants. A data-adaptive procedure is proposed to achieve this bound. The analytical results are illustrated with a genome-wide association study of neuroblastoma.