Bayesian Semiparametric Estimation of Cancer-Specific Age-at-Onset Penetrance With Application to Li-Fraumeni Syndrome
癌种特异性发病年龄外显率的贝叶斯半参数估计：Li-Fraumeni综合征应用AI 解读 ↓
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癌种特异性发病年龄外显率的贝叶斯半参数估计：Li-Fraumeni综合征应用
- 研究问题
- 在多种癌症相互竞争且高风险家族经先证者入组的情况下，如何估计各癌种随发病年龄变化的外显率并处理家族抽样偏倚？
- 方法与思路
- 作者采用贝叶斯半参数竞争风险模型描述不同癌症的发病时间，以家族层面似然处理家族数据，并处理经先证者收集数据的偏倚。
- 材料陈述的贡献
- 摘要称方法联合处理多癌种竞争风险、家族资料和病例更易被观察的入组偏倚，并应用于含186个Li-Fraumeni综合征家族的队列。
- 阅读关注点
- 应核对外显率在竞争风险下的目标定义、家族似然的依赖假设、先证者入组机制，以及抽样偏倚校正和先验的敏感性。
- 阅读边界
- 索引摘要未注明稿件版本；偏倚校正的具体条件、估计曲线和不确定性结果未说明，不能将特定高风险家族结果直接推广到一般人群。
原文摘要
Penetrance, which plays a key role in genetic research, is defined as the proportion of individuals with the genetic variants (i.e., genotype) that cause a particular trait and who have clinical symptoms of the trait (i.e., phenotype). We propose a Bayesian semiparametric approach to estimate the cancer-specific age-at-onset penetrance in the presence of the competing risk of multiple cancers. We employ a Bayesian semiparametric competing risk model to model the duration until individuals in a high-risk group develop different cancers, and accommodate family data using family-wise likelihoods. We tackle the ascertainment bias arising when family data are collected through probands in a high-risk population in which disease cases are more likely to be observed. We apply the proposed method to a cohort of 186 families with Li-Fraumeni syndrome identified through probands with sarcoma treated at MD Anderson Cancer Center from 1944 to 1982.